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Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Haut übermäßig empfindlich auf UV-Strahlen reagiert. Die Betroffenen müssen daher das Sonnenlicht meiden. Das Mondlicht hingegen ist ungefährlich – die Patienten können sich daher nur in der Nacht frei draußen bewegen, daher werden sie manchmal als „Mondscheinkinder“ bezeichnet.

Xeroderma pigmentosum – Ursachen und Häufigkeit

Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an bestimmten DNA-Reparaturenzymen, bedingt durch Genveränderungen. Gesunde Haut wird permanent repariert, bei Xeroderma pigmentosum ist dies nicht der Fall, wodurch UV-Strahlen schnell starke Schäden an der DNA anrichten.

Verantwortlich dafür sind die UV-B-Strahlen, die in der DNA der Hautzellen sogenannte Thymidin-Dimeren bauen, die die Zelle entweder absterben lassen oder eine Krebszelle erzeugen. Was bei gesunden Menschen bei einer funktionierenden DNA-Reparatur kein Problem ist, richtet bei den Betroffenen mehr und mehr Schaden an.

Die Krankheit bricht nur aus, wenn ein Kind von beiden Elternteilen eine Veranlagung dafür erbt.

Die seltene Hauterkrankung tritt durchschnittlich bei einem von einer Million Menschen auf. In manchen Ländern wie Japan und Nordafrika ist sie häufiger (1 von 40.000 Menschen betroffen). 

Xeroderma pigmentosum – Symptome und Diagnose

Typisch für Xeroderma pigmentosum ist das rasche Auftreten von Sonnenbränden schon nach sehr kurzer Zeit der Sonnenbestrahlung. Die Haut altert dadurch sehr schnell, wir trocken, faltig und fleckig (bräunlich-rote Flecken sowie solche, die Sommersprossen ähneln). Die sehr trockene Haut vernarbt und schrumpft außerdem, auch können Teleangiektasien auftreten, erweiterte kleine Blutgefäße.

Die ersten Symptome und Sonnenbrände treten in der Regel schon vor der Einschulung auf.

Außerdem erkranken betroffene Kinder schon in jungen Jahren häufig bösartige Hauttumore, auch in anderen Organe wie den Augen können bösartige Wucherungen auftreten. Lichtscheue kann das erste Symptom sein, noch bevor Hautveränderungen sichtbar sind.

Mondscheinkinder haben häufig schon vor dem 20. Lebensjahr einen Hautkrebs. Etwa zwei Drittel erreichen das 40. Lebensjahr, manche Patienten wurden jedoch auch deutlich älter.

Jeder 5. Patient hat neurologische Störungen oder eine verminderte Intelligenz.

Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum wird anhand der Symptome gestellt, mittels Untersuchung des Erbguts kann die genaue Form der Krankheit festgestellt werden, es gibt nämlich insgesamt acht Formen (sieben Gruppen A-G sowie eine zusätzliche Variante V) von Xeroderma pigmentosum, die jeweils auf verschiedenen genetischen Defekten basieren. Die Gruppen A bis G führen meist schon vor dem 20. Lebensjahr zu Hautkrebs, die Variante V erst im Alter von 20 bis 30 Jahren.

In Familien mit einer Häufung der Erkrankung  kann eine Untersuchung bereits während der Schwangerschaft vorgenommen werden.

Xeroderma pigmentosum – Behandlung

Heilbar ist Xeroderma pigmentosum bisher nicht. Wichtigste Maßnahme ist das konsequente Vermeiden von Sonnenlicht. Wer dennoch tagsüber an die frische Luft möchte, muss Cremes mit starkem Lichtschutzfaktor sowie eine UV-Brille und undurchlässige Kleidung tragen.

Die Fenster müssen speziellen UV-Schutzfolien beschichtet sein, da die Strahlen auch durch Glas hindurch schädigen können.

Um bösartige Hautveränderungen zu erkennen, müssen die Betroffenen sehr frühzeitig regelmäßig auf Krebs untersucht werden.

Derzeit wird nach gentherapeutischen Verfahren geforscht.
 


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