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Ichthyosis (Ichthyose) – Ursachen und Verbreitung

Am häufigsten tritt die Ichthyosis (Ichthyose) in der Form Ichthyosis vulgaris auf. Etwa einer von dreihundert Menschen ist von der Hautkrankheit betroffen, Frauen und Männer gleichermaßen häufig. Die zweithäufigste Form stellt die Ichthyosis-X dar, die aufgrund ihrer speziellen Vererbung fast nur bei Männern auftritt. Betroffen ist hiervon etwa ein Mann unter 4000. Alle anderen Formen der Ichthyosis bei beiden Geschlechtern gleichmäßig oft auf, sind jedoch insgesamt äußerst selten. Das Risiko einer kongenitalen ichthysiformen Erythrodermie zum Beispiel liegt bei 1:100.000. 

Ursache der Ichthyosis ist bei nahezu allen Formen sind vererbbare Gendefekte, die Krankheit zählt damit zu den Erbkrankheiten.

Bei der häufigsten Form, der Ichthyosis vulgaris ist ein nicht-geschlechtsgebundener Gendefekt die Ursache. Der Gendefekt ist dominent und tritt bei Kindern mit einem erkrankten Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent auf. Der Haut der Patienten mangelt es an der Abschilferung der Hornschuppen aufgrund eines schadhaften Keratohyalins (einer Vorstufe von Horn), es kommt zu einer übermäßigen Verhornung.

Die zweithäufigste Form der Ichthyosis, die Ichthyosis-X, liegt in einem Gendefekt auf dem X-Chromosom begründet, also auf einem der zwei Geschlechtschromosome. Hierbei wird der Gendefekt allerdings nicht dominant vererbt, sondern rezessiv. Weil Frauen zwei X-Chromosome haben, setzt sich der Gendefekt gegen ein gesundes anderes X-Chromosom nicht durch. Männer hingegeben haben ein X- und ein Y-Chromosom und damit ein höheres Risiko, an der Ichthyose zu erkranken, denn: es gibt kein anderes X-Chromosom, dass sich gegen das geschädigte durchsetzen könnte. Betroffenen fehlt aufgrund des Gendefekts ein Enzym, die Steroidsulfatase, das gewöhnlich an der Fettsynthese der Haut beteiligt ist. Das Enzym ist für eine gesunde Abschilferung der Haut notwendig.
 

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